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  Le syndrome de Rett

À noter que dans la dernière édition du Manuel de référence de diagnostic des maladies mentales (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - DSM-V) l’American Psychiatric Association (APA) propose une nouvelle classification pour les Troubles Envahissants du Dévelopement. Les différentes formes d'autisme sont depuis regroupées dans une seule catégorie appelée «troubles du spectre autistique». Le syndrome de Rett est donc maintenant considéré comme une maladie génétique rare complètement à part.

Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique rare qui altère le développement du système nerveux central affectant exclusivement les filles. Considéré longtemps comme une forme d'autisme, il se manifeste par une régression rapide des acquis après 6 à 18 mois de développement normal. Les personnes qui en sont atteinte présentent une déficience intellectuelle sévère et ainsi que des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires. Aujourd’hui, une prise en charge globale des symptômes leur permet de vivre plusieurs dizaines d'années. Des travaux de recherche offrent même l’espoir de parvenir un jour à guérir la maladie, par thérapie génique.

Le syndrome de Rett concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 9 000 nouveaux enfants malades chaque année dans le monde. La maladie correspond ainsi à 2 à 3% de l’ensemble des cas de déficience intellectuelle profonde, et à 10% de ceux recensés chez la femme.

   Causes

L'origine génétique de la maladie a été démontrée en 1999 par une équipe américaine qui a identifié la mutation d'un gène porté le chromosome sexuel X : le gène MECP2. Il s'agit d'une néo-mutation, c'est-à-dire une mutation qui n'est pas portée par la mère ou le père, mais qui apparaît chez l'embryon au moment de la fécondation (à cause d'une seule cellule germinale anormale). La mutation du gène MECP2 concerne 95% des enfants touchés par le syndrome. Chez les 5% restants, la mutation est absente et l’origine de la maladie reste inconnue.

   Diagnostic

Le diagnostic se fonde sur l'observation des symptômes de la maladie.

Les critères de diagnostic du syndrome de Rett, retenus en 1988 et toujours d'actualité, sont :

  • un développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois ;
  • un périmètre crânien normal à la naissance, ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans ;
  • l'absence d’un développement normal du langage ;
  • la présence de mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.) ;
  • une apraxie/ataxie du tronc et perte de l’utilisation volontaire des mains entre six et trente mois ;
  • une démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).

Les critères d'exclusion qui, s'ils sont présents, permettent d'exclure la maladie de Rett sont :

  • une rétinopathie ou atrophie optique ;
  • un retard de développement intra-utérin ;
  • une microcéphalie congénitale ;
  • des signes d'une maladie métabolique identifiable ;
  • des signes d'une maladie neurologique identifiable et progressive ;
  • des lésions cérébrales acquises en période périnatale (à la suite d'une infection ou d'un traumatisme crânien) ;
  • une viscéromégalie ou des signes d'une maladie de surcharge.

D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic : épilepsie, trouble du sommeil, anomalies à l'électro-encéphalogramme, spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie, scoliose, hypotrophie des pieds, raccourcissement du 4e métacarpien et/ou métatarsien à la radiographie, retard de croissance, grincements de dents, trouble de la déglutition et de la mastication, mauvaise circulation des membres inférieurs.

Les troubles respiratoires sont fréquents et peuvent être de plusieurs types, nécessitant un prise en charge différente : hyperventilation avec un risque d'alcalose respiratoire ou, au contraire, hypoventilation avec acidose respiratoire, pouvant être accompagnée d’apnées.

Les autres symptômes comportementaux sont l'irritabilité, l'agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant (évitant de croiser le regard des autres). Il peut exister une absence d’implication émotionnelle ou sociale, avec absence de sujets d’intérêt en général et un refus marqué d'utiliser les comportements sociaux non verbaux, ce qui peut évoquer un autisme.

   Prise en charge

Il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Rett. La prise en charge dépend de l'évolution et de l'intensité des symptômes et vise notamment à :

  • traiter les crises épileptiques,
  • maintenir la mobilité articulaire (kinésithérapie),
  • corriger les rétractations tendineuses, la scoliose sévère (chirurgie).
  • traiter les troubles respiratoires.


Ces traitements symptomatiques s'accompagnent d'une prise en charge paramédicale et éducative.